1.遗传性疾病对子代的影响

（1）常染色体显性遗传病 夫妇一方患病，子代患病

的机会是1/2。

(2)常染色体隐性遗传病 夫妇双方为携带者，子代

患病的机会是1/4。

（3）X连锁显性遗传病 夫为患者，妻正常，其女儿

均患病，儿子均正常；夫正常，妻为患者，其子女均有1/2患病。

（4）X连锁隐性遗传病妻为携带者，夫正常，儿子患病的机会为1/2；夫为患者，儿子通常不发病；妻为患者，夫正常，儿子均发病，女儿均为携带者。

2.遗传咨询步骤

（1）明确诊断 首先通过家系调查、家谱分析、临床表现和实验室检查等手段，包块生化、染色体、基因等检查，明确是否存在遗传性疾病。

(2)确定遗传方式，评估遗传风险 根据遗传性疾病的类型和遗传方式，可以预测该疾病患者子代再发风险率。各种致畸因素对胚胎或胎儿的影响则应根据致畸因素的毒

性、接触方式、剂量、持续时间以及胎龄等因素，综合分

析，作出判断。

(3)近亲结婚对遗传性疾病的影响 近亲结婚者中若

一方为某种致病基因的携带者，另一方很可能也是携带者，

婚后所生的子女中常染色体隐性遗传病发生率将会明显升高。

(4)提出医学建议 根据婚前体格检查、实验室检查、

病史询问、家系调查、家谱分析，对下一代发生遗传缺陷的风险进行计算和分析，对结婚和生育提出具体的指导意见，以减少、避免有遗传缺陷的子代出生。对影响结婚、生育的先天畸形或遗传性疾病，提出以下4种医学建议。

1暂缓结婚 例如可以矫正的生殖道畸形。

②可以结婚，但禁止生育。

a.男女一方患有严重的常染色体显性遗传病，子女发

病机会大，疾病无有效治疗方法，且不能做产前诊断，例如强直性肌营养不良、先天性成骨不全等。

b.男女双方均患有严重的相同的常染色体隐性遗传病，子女的患病机会极大，例如白化病、遗传性聋哑等。

c.男女一方患有严重的多基因遗传病，且属于高发家系，例如精神分裂症等。

③ 限制生育对于性连锁遗传病，子代患病的机会与性别有关，应根据这一特点进行产前诊断，限制某一性别胎儿的出生，例如血友病等。

④不能结婚

a.直系血缘亲属和三代以内的旁系血缘亲属。

b.男女双方均患有相同的遗传性疾病，或男女双方家系中患有相同的遗传性疾病。

c.严重智力低下者，常患有各种畸形，生活不能自理，无法承担家庭和子女的抚养义务，且子女智力低下的可能性也比较大。

⑤人工授精夫妇双方都是常染色体隐性遗传病的携243

带者；或者男方为常染色体显性遗传病患者；或男方为能导致高风险、可存活出生畸胎的染色体平衡易位携带者等，采用健康捐精者的精液人工授精，可以预防遗传病的发生。

⑥捐卵者卵子体外受精，子宫内植入适用于女方为常染色体显性遗传病患者，或可导致严重畸形的染色体平衡易位携带者等情况。