（1）母亲血生化筛查 目前常用的方法是在孕9~14周查妊娠相关蛋白（PAPP-A），在孕14~20周抽取母亲外周血，测定AFP、HCG、游离雌三醇水平，并计算唐氏综合征以及神经管畸形的风险。
（2）绒毛或羊水染色体检查 对于胎儿染色体异常风险比较高的孕妇，可以选择在孕10～14周经腹取绒毛或在孕16～20周进行羊膜腔穿刺，抽取羊水，进行胎儿细胞培养和染色体核型分析。无条件者必须转院。
（3)B超检查 在孕9~14周测量颈部透明带（NT）、鼻骨长短（NB），妊娠16~22周常规B超检查了解胎儿的生长和发育情况，并除外胎儿畸形。
（4）经皮脐静脉穿刺取胎儿血 检查特殊的胎儿血液疾病、感染性疾病及染色体异常。
（5）胎儿镜检查 对某些先天性缺陷进行诊断，例如白化病等，必要时还可以进行胎儿皮肤活检。
